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Illumina 发布 SpliceAI2,助力罕见病研究
Illumina releases SpliceAI2 to help advance rare disease research
AI 导读
Illumina 推出基因组 AI 模型 SpliceAI2,用于识别可能被忽略的疾病相关剪接变异。在罕见病研究数据集上,它比其他剪接模型多识别 17% 的疾病相关变异;在 NIH GTEx 数据上,剪接位点使用量化较次优模型提升 34%。
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