Illumina 发布 SpliceAI2 模型，用于剪接变异解读

Illumina 于 2026 年 10 月 8 日推出基因组 AI 模型 SpliceAI2，可预测遗传变异如何改变 RNA 剪接。该模型在罕见病研究数据集上比其他剪接模型多识别 17% 的疾病相关变异，并在三项独立基准中优于 SpliceAI、Pangolin 及 Google DeepMind 的 AlphaGenome。模型输入仅需 DNA 序列，训练数据规模超过前代 100 倍。